!!Projects per year
BM Sürdürülebilir Kalkınma Hedefleri
2015 yılında, BM üye ülkeleri yoksulluğu sona erdirmek, dünyayı korumak ve herkes için refah sağlamak için 17 küresel Sürdürülebilir Kalkınma Hedefini (SKH) kabul etti. Çalışmamız aşağıdaki SKH’ne katkıda bulunur:
-
SKH 2 Açlığa Son -
SKH 3 Sağlık ve Kaliteli Yaşam
Parmak izi
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı‘in aktif olduğu araştırma başlıklarına git. Bu konu etiketleri, kuruluş üyelerinin çalışmalarındandır. Birlikte benzersiz bir parmak izi oluştururlar.
Son beş yıldaki iş birlikleri ve ilk sıralarda yer alan araştırma alanları
Ülke/bölge düzeyinde son harici iş birliği. Noktalara tıklayarak ayrıntılara ulaşın veya
-
Multiple Miyelom Etiyolojisinde Kopya Sayısı Değişikliklerinin Dijital Multipleks Ligasyon Bağımlı Prob Amplifikasyonu (MLPA) ile Araştırılması
Durmaz Özdinç, C. D. (!!CoI)
7/11/25 → …
Proje: !!Research › PRIVATE ORGANIZATIONS
-
USH2A ilişkili Retin itis Pigmen tosa Tedavisin de Ekzon Atlama An tisen se Oligon ü kleotidlerin in vitro Etkin liğin in Araştırılması
Karaosmanoğlu, B. (PI)
7/10/24 → …
Proje: !!Research › BAP
-
USH2A ilişkili Retinitis Pigmentosa Tedavisinde Ekzon Atlama Antisense Oligonükleotidlerin in vitro Etkinliğinin Araştırılması
İmren, G. (!!CoI)
7/10/24 → …
Proje: !!Research › BAP
Araştırma Çıktısı
-
Addressing Patient Questions on Spinal Muscular Atrophy: Performance of Large Language Models in a Genetic Context
Tercüme edilen katkı başlığı :Hastaların Spinal Musküler Atrofi Hakkındaki Soruları: Genetik Açıdan Büyük Dil Modellerinin Performansı Araştırma çıktısı: Dergiye katkı › Makale › Hakem
Açık erişim -
A novel PAPSS2 pathogenic variant: expanding the mutational spectrum and genotype–phenotype landscape in skeletal dysplasia
Sarıkaya Özdemir, B., Güleray Lafcı, N., Derinkuyu, B. E., Çetinkaya, S., Şakar, M., Keskin, M., Muratoğlu Şahin, N., Aycan, Z. & Savaş Erdeve, Ş., 2026, (Kabul Edilmiş/Basında) In: Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism.Araştırma çıktısı: Dergiye katkı › Makale › Hakem
-
Correction to: Meningioma-like inflammatory myofibroblastic tumor of the lung with TPM3::ALK fusion (Virchows Archiv, (2026), 10.1007/s00428-026-04451-z)
Akın, A. E., Durmaz, C. D., Yılmaz, A. N., Akcin, O. C., Kurtulan, O., Onder, S. & Kosemehmetoglu, K., 2026, (Kabul Edilmiş/Basında) In: Virchows Archiv.Araştırma çıktısı: Dergiye katkı › Yorum/tartışma
Açık erişim